Publicación de La Revista Médico Científica de la UNACHI. Editorial Universidad Autónoma d e Chiriquí. Derechos reservados. Artículo de libre acceso para uso personal e individual.

Vega Cuellar, Carolina I et al.

DIAGN Ó STICO

La secuenciación genómica identificó una variante patogénica para el gen SCN5A que codifica el canal de sodio NaV1.5 con patrón de herencia autosómica dominante El score de Shanghái calculado fue de 4 puntos (patrón de Brugada tipo 1 inducido por fiebre 2+, historia de muerte súbita en hermano no explicada 0.5+, test genético con mutación asociado a síndrome de Brugada 0-5+) estableciendo un diagnóstico definitivo de síndrome de Brugada con un riesgo arrítmico del 3.4% a 5 años y un riesgo del 5% a los diez años.

TRATAMIENTO

Se inici ó control de temperatura con antipiréticos intravenosos evidenciándose normalización del patrón de Brugada en los electrocardiogramas en reposo.

En los pacientes asintomáticos con un patrón de Brugada tipo 1, la estratificación del riesgo arrítmico es un reto. El mapeo electrofisiológico y la inducción de arritmia mediante fue discutida durante la hospitalización del paciente y se considero el riesgo de arritmia por la identificación de variables electrocardiográficas de alto riesgo: la presencia de onda R en derivadas aVR y el patrón tipo 1 durante la fiebre y la historia familiar de muerte súbita permitió decidir la implantación de desfibrilador cardioimplantable bicameral para prevención primaria e inicio de terapia antiarrítmica con Quinidina. A su egreso fue referido para tamizaje y asesoría genética.

La interrogación del desfibrilador a los 2 meses del egreso hospitalario, no evidencio arritmias ventriculares o carga arrítmica significativas.

DISCUSIÓN

El síndrome de Brugada forma parte del grupo de canalopatías hereditarias que predispone al paciente a riesgo de arritmias ventriculares fatales y muerte súbita. (1) La guía de arritmias ventriculares de la sociedad europea de cardiología define como criterios diagnósticos el patrón electrocardiográfico de elevación cóncava del segmento ST mayor de

2 mm e inversión de onda T en las precordiales derechas (V1 o V2) producido de forma espontánea o provocada tras la administración de fármacos bloqueadores de sodio y fiebre. (2)

El síndrome de Brugada (Sbr) familiar es causado principalmente por pérdida de función en el gen SCN5A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio NaV1.5, provocando propiedades de activación defectuosas y un tráfico reducido por la membrana celular, lo que resulta en una duración del potencial de acción más corta y una reducción en la corriente máxima de sodio. (3)

Se han identificado nueve canales de sodio (1.1-1.9) en humanos, siendo Na V 1,5 la isoforma cardíaca, se pueden expresar otras isoformas cardíacas como Na V 1,4 y Na V 1,8, aunque con densidades más bajas. Na V 1.5 consta de una subunidad a y subunidades b auxiliares, y su activación conduce a la entrada de iones de sodio durante la despolarización cardíaca.(4)

Incompletamente entendida y probablemente heterogénea en naturaleza; existe la relación débil entre las variantes del gen SCN5A (3p21), la función del canal de sodio y el fenotipo clínico, además de factores poligénicos para la expresión fenotípica del síndrome.(5)

Se han observado anomalías tanto de la despolarización como de la repolarización, resultado de un trastorno de la despolarización primaria apoyado por cambios estructurales epicárdicos del ventrículo derecho como lo son el aumento del colágeno y fibrosis del TSVD, junto con reducción de la conexina-43. (6)

Los cambios del ECG pueden volverse evidentes en presencia de desencadenantes como fiebre, intoxicación (alcohol, cocaína o cannabis), estimulación vagal, desequilibrio electrolítico, anestésicos, agentes psicotrópicos y bloqueadores de sodio. (7)

La fiebre es un factor precipitante de alrededor del 18% de los pacientes con Sbr tipo 1 y se ha evidenciado analizando su estabilidad termodinámica encontrando inestabilidad a ΔG ≥

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